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  懷孕早期可以通過血液檢查胎兒是否患有唐氏綜合征嗎？

  胎盤可以產(chǎn)生一些特定的蛋白質(zhì)或者類固醇激素。如果胎兒患有某些疾病的話，那么和同齡正常胎兒相比，這些特定物質(zhì)會相應地增加。

  比如甲胎蛋白檢測(AFP)和三聯(lián)檢測(AFP3)，它們可能反映胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風險。不過這些檢查不能確診胎兒是否正常。新的檢查包括檢查人絨毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP)，聯(lián)合頸褶超聲檢查，在12周前對唐氏綜合征診斷的靈敏度可以達到97%，而對18-三體綜合征的靈敏度可以達到99%。頸褶是指頸部后面的皮膚區(qū)域。具體詢問醫(yī)生就好了(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。

  什么是神經(jīng)管缺陷呢？

  開放性神經(jīng)管缺陷(ONTDs)是種發(fā)生在胚胎早期的發(fā)育異常，出現(xiàn)在胚胎形成26天之內(nèi)，也就是大約在末次月經(jīng)5周到6周半之間。

  中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包括胎兒的脊髓與大腦），部是從胚胎的同一個結(jié)構(gòu)——神經(jīng)管發(fā)育來的。如果神經(jīng)管在26天之前未能徹底閉合的話，那么從大腦到脊髓，全部神經(jīng)系統(tǒng)都可能會隨之出現(xiàn)異常。

  最嚴重的缺陷是無腦畸形，這是指頭骨和高級神經(jīng)中樞沒有形成，并且是致命的。脊柱裂，也稱腦脊膜突出，是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫突出。如果這些組織中包含了真正的脊髓物質(zhì)，那么這種畸形就更為嚴重，并被稱為脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮膚覆蓋，那么可以稱作閉合性神經(jīng)管缺陷，而非開放性。神經(jīng)管缺陷的嚴重性與受影響的神經(jīng)系統(tǒng)位置和數(shù)量相關，嚴重的脊柱裂可以導致下肢遠端麻痹，伴隨腸和膀胱功能失控。而輕的可能沒有癥狀。

  所有這些缺陷在形成上都是由“多因素”所造成的。也就是說這些缺陷在遺傳上并不十分嚴格地遵循孟德爾規(guī)律，而是涉及多個基因與環(huán)境因素的共同作用。

  一些女性可能擔心隨著她或丈夫年齡的增大，胎兒患有脊柱裂或其他開放性神經(jīng)管缺陷的風險也許會提高。但事實并非如此。開放性脊柱裂和無腦畸形的風險大約都是萬分之七，因此，胎兒患開放性神經(jīng)管缺陷的概率大約在14／萬左石。

  我有3個朋友都做了甲胎蛋白三聯(lián)檢查，但她們都出現(xiàn)了假陽性結(jié)果，隨后的羊膜穿刺沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。假陽性代表什么呢？

  甲胎蛋白三聯(lián)檢查要檢查3種激素：人絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。幾乎在所有孕婦中，這3種激素在不同孕齡時的變化模式都是相似的，因此可以把你的激素水平與正常孕婦的水平相比較，來預測你的胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷和唐氏綜合征的風險。三聯(lián)檢查還可以預測不太常見的18-三體綜合征的風險，這種疾病對胎兒更具毀滅性。

  由于這些檢查結(jié)果只是風險統(tǒng)計，因此不存在假陽性這種說法，而只是用一種簡單的方式給你提供更多信息罷了。

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